Diagnostica prenatale e preconcezionale

Diagnostica prenatale

Le tecniche di diagnosi prenatale comprendono indagini strumentali e di laboratorio sviluppate negli ultimi 50 anni con l’obiettivo di evidenziare problemi di natura genetica a partire dalle prime fasi dello sviluppo embrionale post-impianto fino ai momenti che precedono il parto.
Le tecniche possono essere invasive o meno e possono essere effettuate in fasi diverse della gravidanza.
Esse comprendono principalmente: l’ecografia prenatale, lo screening non invasivo su sangue materno periferico (NIPT, Non Invasive Prenatal Testing), la villocentesi e l’amniocentesi.
È possibile accertare sia l’assenza di sbilanciamenti del numero e della struttura dei cromosomi che la presenza di specifiche malattie monogeniche per cui è noto il difetto molecolare.
L'ECOGRAFIA PRENATALE

L’ecografia prenatale, ovvero il monitoraggio della gravidanza mediante ultrasuoni, è la tecnica non invasiva di diagnosi prenatale più importante e diffusa. Viene impiegata per monitorare lo sviluppo fetale, verificare la conformità del feto a dei parametri morfologici consolidati, fungere da “campanello d’allarme” per eventuali indagini invasive che prevedano l’acquisizione di tessuti fetali. La non invasività della tecnica ne consente la reiterazione in fasi prestabilite della gravidanza. Inoltre, le apparecchiature di ultima generazione garantiscono un elevato grado di risoluzione e ne giustificano la straordinaria diffusione nei paesi industrializzati come primo livello di screening prenatale. Essa è ovviamente soggetta a variabilità di risoluzione in relazione alle apparecchiature utilizzate e all’esperienza dell’operatore.

L'AMNIOCENTESI

L’amniocentesi è la tecnica invasiva di diagnosi prenatale maggiormente utilizzata (>100.000 prelievi/anno in Italia), finalizzata all’acquisizione eco-guidata e mediante puntura transaddominale del liquido amniotico. Essa si effettua idealmente intorno alla 16° settimana gestazionale. Esiste un rischio di aborto, dovuto alla natura invasiva della tecnica, stimato intorno allo 0.5% dei prelievi, ma ampiamente variabile in rapporto all’esperienza dell’operatore. Essa permette di esaminare le cellule fetali per accertarne il cariotipo, e nel contempo analizzare alcune sostanze chimiche prodotte dall’organismo del futuro neonato al fine di verificarne alcuni funzioni metaboliche. L’amniocentesi per l’accertamento di alcune anomalie genetiche (sindrome di Down, spina bifida, …) è consigliata in presenza di precedenti test di screening prenatale con risultati anomali, anomalie cromosomiche in una precedente gravidanza, età materna superiore ai 35 anni, storia familiare di malattie genetiche.

LA VILLOCENTESI

La villocentesi è una tecnica invasiva utilizzata per il prelievo ecoguidato transaddominale (dal ventre) o transcervicale (dalla vagina) di alcune cellule del trofoblasto (>25.000 prelievi/anno in Italia). Questa ha il vantaggio di essere eseguita in epoca più precoce rispetto all’amniocentesi, generalmente tra la 11° e la 13° settimana gestazionale. Le controindicazioni sono crampi, spotting e in circa l’1% dei casi l’aborto, come conseguenza dell’invasività della tecnica. L’esito del prelievo varia significativamente in rapporto all’esperienza dell’operatore.

NIPT - Non Invasive Prenatal Testing

I test prenatali non invasivi del DNA fetale circolante rappresentano uno screening importante di nuova concezione, che permette di evitare il ricorso a tecniche prenatali invasive non strettamente necessarie. Essi infatti offrono un risultato accurato (sensibilità superiore al 99%) per le più comuni trisomie autosomiche umane. Nello specifico oggi grazie ai più recenti progressi tecnologici, laboratori specialistici sono in grado di isolare DNA fetale circolante da un semplice prelievo di sangue materno periferico e valutarne il profilo cromosomico. Il test è effettuabile a partire dalla 10° settimana gestazionale, ma è raccomandabile sia combinato ad una ecografia ostetrica intorno alla 12° settimana.

Nella Clinica Valle Giulia è possibile effettuare il seguente test prenatale non invasivo:

    • NACE®: Non-invasive Analysis for Chromosomal Examination - E' un test totalmente sicuro sia per la mamma che per il bambino. Questo test di screening prenatale si effettua su un semplice prelievo di sangue materno. Il DNA libero circalante di origine fetale è identificabile all’interno di tale campione, e può essere analizzato tramite Next Generation Sequencing. Questa tecnica non invasiva consente di rilevare con un’affidabilità superiore al 99%, le più diffuse anomalie cromosomiche, come la trisomia 21 (causa genetica della Sindrome di Down), e alcune microdelezioni, oltre a permettere di conoscere il sesso del nascituro. Inoltre, i referti, di facile interpretazione, sono disponibili in massimo 7 giorni lavorativi per garantire un servizio sicuro, rapido e affidabile.

Diagnosi Preconcezionale

Esiste oggi la possibilità di poter effettuare uno screening esteso in fase pre-concezionale per indagare il rischio di essere portatori di malattie genetiche trasmissibili, generalmente definito come carrier screening. Questo è un test genetico che consente di conoscere il proprio status di portatore sano delle malattie genetiche recessive o X-linked più frequenti nella popolazione italiana (per esempio: fi­brosi cistica, anemia mediterranea, SMA, X-fragile, etc..), che possono avere gravi conseguenze sulla qualità di vita del nascituro.
Il test identifi­cando le mutazioni nei geni-malattia di cui la coppia è portatrice sana, permette di mettere in atto strategie di prevenzione della trasmissione della malattia, come la diagnosi pre-impianto o la diagnosi prenatale. Esso può essere effettuato in qualunque momento prima dell'inizio della gravidanza, con un campione di saliva o di sangue, prelevato con apposito dispositivo fornito nel kit. Il risultato, con commento allegato, è disponibile in 3 settimane lavorative e si consiglia che sia accompagnato da consulenza genetica.
Tutte le coppie che programmano una gravidanza, sia naturale che ottenuta tramite fecondazione assistita, omologa o eterologa, possono richiedere tale approfondimento genetico che va a sostituire ed implementare il test di Fibrosi Cistica che comunemente si esegue in epoca pre-concezionale prima dell’inizio del ciclo PMA.

Presso la nostra struttura sono disponibili tutti i test pre-concenzionali e prenatali.